Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému. Postihuje především mladé dospělé, nejčastěji je diagnostikována mezi 20. a 40. rokem. Nemá nic společného s aterosklerózou. V naší zeměpisné šířce je prevalence RS 100-130 /100 000 obyvatel. Poměr žen a mužů je 2-3:1. Jde o nejčastější příčinu invalidity z neurologické příčiny u mladých dospělých. Kuřáci onemocní RS dvakrát častěji než nekuřáci.
Při roztroušené skleróze se v CNS (mozku a míše) vytvářejí zánětlivá ložiska, v nichž dochází k rozpadu pochev nervových vláken (myelinu) i k ničení vlastních nervových vláken (axonů). Jejich ztráta je podkladem trvalé invalidity. Myelin se může v prvních letech choroby obnovit. CNS má určité rezervy, takže zpočátku se ztráta vláken, není--li masivní, nemusí projevit trvalým neurologickým postižením.
Diagnostika
Záludností choroby je často prchavost prvních příznaků (mohou samy vymizet během několika dnů až týdnů) a nepředvídatelnost průběhu. Diagnostika proto může činit obtíže.
Prvními příznaky jsou často parestezie - brnění, mravenčení, pálení, změněná kvalita čití na kterékoli části těla. Pokud se vyskytnou na horní nebo dolní končetině, velmi často jsou považovány za obtíže vertebrogenního původu a mladý pacient je bez dalšího vyšetřování odeslán k rehabilitaci krční nebo bederní páteře. Zde je podstatná úloha lékaře první linie. Pokud chybí jasný vertebrogenní původ (blok páteře, bolest při pohybu páteře, svalová kontraktura), mělo by být vždy vysloveno podezření na RS a měl by být zahájen vhodný vyšetřovací program. Parestezie na jiném místě těla jsou často považovány za projev neurózy. I zde by příčiny měly být zváženy odpovědně.
Dalším častým prvním příznakem RS je zánět očního nervu. Nezřídka je podceněna porucha zraku i očním lékařem. Běžným projevem je zamlžené vidění na jednom oku (často jen porucha barevného vidění - barvy jsou méně výrazné, bledší, našedlé), bolest oka při pohybu bulbem, výpadek zorného pole. Pacient se zánětem optického nervu (optická neuritis, retrobulbární neuritis) by měl vždy absolvovat vyšetření neurologem, zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MR) a vyšetření lumbální punkce. Patologický nález vždy podporuje diagnózu iniciálního stadia RS.
Počátečními příznaky mohou být však i poruchy hybnosti některé končetiny, poruchy koordinace pohybu (ataxie, mozečkový třes), méně často poruchy sfinkterových funkcí (urgentní močení bez přítomnosti infekce, pocit retence, obtížný start močení). Takovéto objevení se nových neurologických příznaků, které trvají alespoň 24 hodin, se nazývá ataka. S těmito příznaky je pacient většinou odeslán k neurologickému vyšetření a diagnostický program je zahájen.
Někdy však pacient zpočátku trpí jen velmi nespecifickými příznaky, které by také měly vzbudit podezření na RS, alespoň po vyloučení jiné příčiny. Je to protrahovaná únava, která není vysvětlitelná dlouhodobým psychickým či pracovním stresem ani anemií či poruchou funkce štítné žlázy, chronickým zánětlivým onemocněním či hepatopatií. Únava u RS narušuje běžné denní aktivity a 85 % pacientů ji vnímá jako nejvíce obtěžující příznak RS. Mohou to být velmi nespecifické poruchy soustředění a paměti u mladého člověka, které opět nejsou vysvětlitelné jinými příčinami. Asi u 30 % pacientů s RS se diskrétní kognitivní poruchy (prokazatelné neuropsychologickými testy) mohou vyskytnout již na počátku onemocnění. Dále může jít o depresi, jejímž podkladem u RS je především vliv zánětlivých produktů imunitního systému na CNS.
Vlastní diagnostika RS spočívá ve zhodnocení klinického nálezu a pomocných vyšetření (MR, mozkomíšní mok, evokované potenciály). Pomocná vyšetření by měla prokázat diseminaci ložisek zánětu v prostoru CNS a v čase, nejde tedy o jednorázové posouzení. Pacient patří do dispenzární péče neurologa, optimálně do péče odborného centra pro RS. Taková centra jsou v ČR ve fakultních nemocnicích a regionálně v Pardubicích, Teplicích, Českých Budějovicích a ve Zlíně.
Terapie
Pokud pomocná vyšetření podpoří podezření na RS (alespoň 2 hyperintenzní léze na T2 vážených obrazech + přítomnost oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku), mělo by být zváženo zahájení dlouhodobé terapie. V řadě zemí EU je k dispozici již po první atace léčba interferonem beta. U nás jsou léky první volby (interferon beta, glatiramer acetát, intravenózní imunoglobuliny) vyhrazeny pouze pro pacienty v remitentním stadiu nemoci (stadium atak a remisí neurologických příznaků v prvých letech nemoci) s vysokou aktivitou nemoci, kteří neodpovídají na zavedenou klasickou imunosupresi azathioprinem.
Akutní příznaky nemoci (ataka) jsou léčeny vždy vysokou dávkou methylprednisolonu s následným pozvolným snižováním p. o. kortikosteroidů. Imunomodulační léčba má za cíl snížit počet atak a oddálit nástup invalidity. V pokročilejším stadiu je často kromě imunosupresivní léčby potřebná léčba symptomatická (spasticita, třes, bolest). V kterémkoliv stadiu choroby je na místě rehabilitace a poučení o vhodné anaerobní i aerobní zátěži, která je nejlepší prevencí únavy.
Sdělení diagnózy pacientovi je vždy delikátní záležitostí, na kterou by měl mít lékař dostatek času, informací, měl by mít možnost doporučit vhodnou literaturu, měl by poskytnout kontakt na laickou organizaci (Unie Roska, SMS klub) a vhodné internetové stránky (www.aktivnizivot.cz, www.unieroska.cz, www.multiplesclerosis.cz, www.ereska.cz, www.nmss.org). Je nutno počítat s tím, že sdělení diagnózy chronického progresivního onemocnění může vést k depresi, a je proto třeba pacientovi nabídnout psychoterapeutickou i medikamentózní podporu a dispenzární péči. Depresi je třeba včas rozpoznat a léčit v kterémkoliv stadiu nemoci (SSRI), protože léčba může zásadním způsobem měnit kvalitu života.
Pokud je to možné, je lépe, aby pacient zůstal co nejdéle v pracovním procesu. Pacient má depresi z neschopnosti finančně přispět na své životní potřeby vlastními silami, ztrácí společenské kontakty, a kromě toho je stimulující prostředí kladoucí určité nároky základem pro udržení kognitivních funkcí.
Pacient je v běžné interní péči svého praktického lékaře. Při RS by všechny infekce měly být brány velmi vážně a pokud možno léčeny širokospektrými antibiotiky, aby nedocházelo ke zbytečné stimulaci imunitního systému. Fokální infekce musí být vyhledávány a odstraněny (včetně infekcí močových cest). Imunostimulancia jsou zcela nevhodná. Očkování vážíme velmi opatrně, pouze ve stabilizované fázi choroby, a u pacienta ani v jeho okolí se nesmí vyskytovat žádné infekční onemocnění. Z běžně dostupných přípravků lze pacientům doporučit kromě vitaminů B a C a magnezia pouze omega-3 nenasycené mastné kyseliny a přípravky obsahující vitamin D. Ve stravě doporučujeme omezení cukru a bílé mouky a příjem dostatečného množství vitaminů v přírodní formě, především v zelenině. Obezita je nebezpečná nejen proto, že komplikuje hybné obtíže, ale především pro produkci prozánětlivých cytokinů v adipózní tkáni.
Není námitek proti hormonální antikoncepci (těhotenství by mělo být pečlivě plánováno) ani proti hormonální substituční terapii.
V pozdních stadiích choroby, kdy pacient při mnohotných parézách či mozečkové symptomatologii ztrácí soběstačnost, je třeba hledat vhodné sociální řešení. U nás je naprostý nedostatek vhodných zařízení pro tyto relativně ještě mladé lidi, kde by byla dostupná rehabilitace, ergoterapie a psychoterapie.
V posledních 15 letech přibývá léků schopných ovlivnit přirozený průběh choroby, takže pacienti s čerstvou diagnózou RS mohou mít dnes zcela jinou prognózu než pacienti s dlouholetým průběhem a těžkým hybným omezením.
Literatura
Havrdová E. Roztroušená skleróza mozkomíšní (3. ed.). Praha: Triton, 2002.
Havrdová E. Roztroušená skleróza. Průvodce ošetřujícího lékaře. Praha: Maxdorf, 2005.
Havrdová E, Horáková D. Roztroušená skleróza. Postgrad Med 2004;64: 382-9.
Havrdová E a kol. Je roztroušená skleróza Váš problém? Praha: Unie Roska 1999.
Havrdová E a kol. Roztroušená skleróza - první setkání. Praha: Unie Roska 2004.
Havrdová E. Neuroimunologie. Praha: Maxdorf, 2001.